Әлемде генетикалық тестілеу барған сайын танымал бола түсуде. Қазақстанда ДНҚ диагностикасымен бірнеше жеке клиника айналысады. Бар болғаны жұтқыншақтан биоматериал алынып, сол арқылы ағзаның генетикалық ақаулары туралы толық ақпарат беріледі. Сондай-ақ, математикалық қабілеттерді, IQ, есте сақтау қабілеттері туралы, кәсіпкерлікке, ұзақ өмір сүруге деген бейімділікті анықтауға болады. Тіпті психикалық ауытқуларға, мәселен, шизофренияға қатысты ДНҚ тестін өту ұсынылады. El.kz ақпараттық агенттігінің тілшісі тақырыпты жан-жақты зерттеп, генетикалық тест нәтижесіне қаншалықты сенуге болатынын топшылады.
Қазақстанда ДНҚ үлгілері арқылы мұрагерлік кезінде туыстық қатынастарды анықтауға, дұрыс тамақтану режимін таңдауға, спорт түрін іріктеуге, әкелікті дәлелдеуге және генеалогиялық шежірені құруға болады. Айта кету керек, тестілеу тегін емес. Мәселен, математикалық қабілеттер, психика ерекшеліктері, IQ және есте сақтау қабілеттерін тексеретін ДНҚ тестінің бағасы 95 мың теңгеден басталады. Туыстық қатынастарды анықтап, ата-бабалардың миграциялық жолдарын, қайда өмір сүргенін және қайда қоныс аударғанын білуге мүмкіндік беретін тесттің бағасы шамамен 75 мың теңге тұрады.
10 жыл бұрын генетикалық тесттер бағасы қымбат болғанымен, талдау базалары әлдеқайда кішірек еді.
ДНҚ дегеніміз не?
ДНҚ, мұрагерлік қасиеттерді анықтайтын молекула, адам денесінің әрбір жасушасында бар. ДНҚ құрылымы – екі ұзын тізбек. Олар қосарланып, баспалдаққа ұқсайтын қос спиральға айналады. «Баспалдақ» ретінде құрылыс блоктарының жұптары (аденин, цитозин, гуанин және тимин) қызмет етеді. Екі тізбек бір-біріне қарсы бағытта (антипараллель) жүреді. Сол себепті оларды «мағыналы» және «антимағыналы» тізбек деп атайды.
ДНҚ – бұл ұзын молекула, ол адамның генетикалық кодын сақтайды. Мұрагерлік тұрғысынан өте маңызды. Бұл кодта жасушаларға ағзадағы ең маңызды функцияларды сақтауға қажетті нұсқаулар жазылған. ДНҚ-ның толық коды 3,2 миллиард негізден тұрады.
ДНҚ-ны кез келген биологиялық материалдан, мәселен, қаннан, сперматозоидтардан, тырнақтан, ұнтақ эпителийден алуға болады.
ДНҚ бірнеше бөліктен тұрады, оларды «гендер» деп атайды.
Ген дегеніміз не?
Гендер – бұл ДНҚ-ның кішкентай бөліктері, олар ақуыздарды жасау үшін маңызды ақпаратты сақтайды. Адам геномы шамамен 20 500 геннен тұрады (бұрын ғалымдар адам гендерінің саны айтарлықтай көп деп санайтын– 50 000-нан 140 000-ға дейін).
National Geographic мәліметіне сенсек, жыныстық жолмен көбейетін ағзалардың көбі екі ата-аналық геннің көшірмелерін алады. Яғни 50% әкесінен және 50% анасынан (бұл теориямен ғалымдардың барлығы келіспейді).
Гендердегі өзгерістер адам көзінің және шашының түсіне, маңдайы мен мұрнының пішініне әсер етеді. Көздің түсі шамамен сегіз түрлі генмен бақыланады.
Гендер әртүрлі нұсқаларда болуы мүмкін, оларды аллельдер деп атайды. Әрбір ген жұппен келеді. Егер адамның екі гені бірдей "жоғары пигментацияға" ие болса (ғылыми тілде бұл TTTTTG тізбегі деп аталады), оның көздері қою қоңыр болуы мүмкін. Егер екі гені "төмен пигментация" болса (ATTTTG тізбегі), көздері көк болуы мүмкін.
Десе де барлығы гендерге ғана байланысты емес. Мысалы, адамның интеллектісі көбінесе қоршаған орта мен өмір салтына байланысты қалыптасады. Зерттеулер көрсеткендей, интеллектінің тек 40–60%-ы ата-анадан беріледі. Ал жоғары интеллект көбінесе жүре қалыптасатын фактор болып табылады.
ДНҚ нұсқалары дегенді қалай түсінеміз?
Адамдардың геномдары 99,8-99,9%-ға сәйкес келеді. Ал қалған 0,1-0,2% өзгерістер олардың даралығын айқындайды. 0,1% – бұл үш миллион жеке өзгеріс.
Мутациялар ата-аналардан тұқым қуалау арқылы берілуі мүмкін (мұны мұрагерлік деп айтады) немесе ДНҚ қалпына келтіру бұзылуынан немесе мутагендерден туындауы мүмкін (физикалық және химиялық факторлардың әсерінен). Жаңа нұсқалар de novo деп аталады.
Гендердегі кішігірім вариация, яғни құрылымдық немесе эпигенетикалық өзгерістер «мутация» деп аталады.
Мутациялар генетикалық, хромосомалық және геномдық болуы мүмкін. Геном нұсқалары денсаулыққа әсер етуі ықтимал. Егер мутация салдарынан маңызды ақуыз туралы ақпарат жоғалса, Даун синдромы сияқты әртүрлі ауытқулар пайда болуы мүмкін. Мутациялар қауіпсіз немесе патогенді болады. Сонымен қатар, ғалымдар мутацияларды эволюцияның қозғаушы күші деп санайды.
Мутация неғұрлым үлкен болса, олардың организмге әсері де соғұрлым салмақты болуы мүмкін. Дегенмен, ғалымдар үлкен мутациялардың өзі кей кездері әсер етпейтінін атап өтті. Маунт-Синай медициналық орталығының зерттеушілері «ауыр генетикалық ауруларды тудыратын мутациялар кейде себеп-салдарсыз қалуы мүмкін» деп отыр.
ДНҚ-тест не анықтай алады?
Коммерциялық генетикалық тесттер көп нәрсенің басын ашуға уәде етеді. Мысалы:
- Әлемнің кез келген түкпірінен 10-буынға дейін туыстарды табу;
- Генеалогиялық шежіре құру;
- Ауруларға бейімділікті, дәрілерге реакцияны, психологиялық ерекшеліктерді бағалау;
- Қабілеттерді анықтау (спорт, музыка, әдебиет, бейнелеу өнері);
- Қажетті тамақтану режимін анықтау;
- Спорт түрін таңдау және физикалық жүктеме мөлшерін есептеу.
Айта кеткен жөн, осы тектес ДНҚ-тестілеу медициналық емес, танымдық (ойын-сауық) генетикаға жатады. Желіде мұндай тестілердің арқасында адамдар бұрыннан білмеген туыстарын тапқан көптеген оқиға бар.
ДНҚ-диагностикасы қателесуі мүмкін бе?
ДНҚ-тестілеріндегі қателіктер туралы даулы оқиғалар жетіп артылады.
Мәселен, былтыр Торонто қаласындағы иттерді ДНҚ тестілеу компаниясы әйелді 40% аляскиналық маламут деп анықтаған.
Бостондағы иттердің ДНҚ тестілеу компаниясына өзінің үлгілерін жіберген тағы бір әйелге тест нәтижесінде оны жартылай бордер-колли, жартылай бульдог деп анықтап берген-тін.
Ең даулы оқиғалардың бірі Чарлси Агро мен оның егіз сіңлісі Карлидің оқиғасы болды. Әйелдер өздерінің ДНҚ үлгілерін бес компанияға (AncestryDNA, MyHeritage, 23andMe, FamilyTreeDNA және Living DNA) жіберіп, әртүрлі нәтижелер алды. Компаниялардың ешқайсысы егіздердің шыққан тегі туралы бірдей ақпарат ұсынбады. Ал ғалымдардың пікірінше, сандар бірдей болуы керек.
ДНҚ тестілеудің түрлері қандай?
Ата-тектік тестілеу: Бұл тест ата-бабаларының шығу тегін, географиялық аймақтарын анықтауға көмектеседі. Нәтижесінде адам өз тұқымының генетикалық құрылымын біле алады.
Денсаулыққа қатысты тестілеу: Бұл тест адамның генетикалық бейімділігін зерттейді. Мысалы, обыр, диабет, жүрек аурулары секілді тұқым қуалайтын ауруларға бейімділікті анықтайды.
Психологиялық және мінез-құлық тесттері: Зерттеу адамның психологиялық ерекшеліктері, күйзеліске төзімділігі, әлеуметтену қабілеті сияқты факторларды анықтауға бағытталады.
Генетикалық сәйкестендіру: Құқық қорғау органдары мен сот медицинасы үшін қолданылатын тестілердің бірі. Бұл ДНҚ үлгілері арқылы жеке тұлғаны табуға көмектеседі.
ДНҚ-тесттің этикалық және заңды мәселелері
Құпиялылық мәселелері: ДНҚ мәліметтері өте құпия ақпарат болып табылады. Сол себепті оны қорғау маңызды. Кей елдерде генетикалық деректердің заңсыз қолданылып, сатылуы әлі де үлкен мәселе болып отыр.
Нәтижелердің дұрыс интерпретациясы: Генетикалық тестілеу нәтижелері әрқашан толыққанды түсінікті болмайды. Кейде тек қана ықтималдықтар мен бейімділіктер көрсетіледі. Сондықтан оларды дәрігермен кеңесіп талдау қажет.
Әлеуметтік әсерлер: Генетикалық нәтижелер адамның өміріне, отбасы мүшелеріне немесе қоғамға әсер етеді. Әсіресе тұқым қуалайтын аурулардың болуы туралы деректерге қатысты айтуға болады.
ДНҚ-тест қауіптері бар ма?
Дұрыс емес нәтижелер: Кейде тест жалған немесе қате нәтижелер көрсетеді. Себебі үйде қолданылатын және генетикалық зертханалардағы тест сапасы екі түрлі.
Құпиялылықтың бұзылуы: ДНҚ тестін жүргізу барысында жеке деректерінің сақталуы маңызды. Олардың заңсыз қолданысы немесе жариялануы қауіп төндіреді.
Психологиялық ауыртпалық: Нәтижелер адамның психологиялық жағдайына әсер етері сөзсіз. Мәселен, тұқым қуалайтын аурулардың болуы туралы хабарлама адамға күйзеліс тудыруы мүмкін.
Қазіргі заманғы ДНҚ диагностиканың мүмкіндіктері
Шет елдердегі тестілеу қызметтері: Әлем бойынша көптеген компания ДНҚ-тест қызметтерін ұсынады. Олардың қатарында 23andMe, Ancestry.com, MyHeritage сияқты компаниялар бар. Олар генетикалық ақпараттарды жинап, тұқым қуалаушылық ақпараттары мен денсаулық жайлы кеңестер береді.
Жетілдірілген технологиялар: Бүгінде CRISPR сияқты геномды өңдеу әдістері дамып келеді. Бұл өз кезегінде генетикалық ауруларды емдеу мен алдын алуға зор мүмкіндік береді.
ДНҚ-тест артықшылықтары мен кемшіліктері
Артықшылықтары:
Денсаулықты алдын ала бақылау: Генетикалық тестілер ағзаның қандай ауруларға бейім екенін анықтауға көмектеседі. Сондықтан алдын алу шараларын қабылдау мүмкіндігі бар. Мәселен, қатерлі ісік немесе жүрек-қантамыр ауруларының туындау ықтималдығын бағалауға болады.
Жеке медициналық жоспар: Егер адамның ДНҚ тесті белгілі бір ауруларға немесе жағдайларға бейімділігін көрсетсе, дәрігер алдын ала диагностика мен емдеуді нақтырақ жоспарлай алады.
Өмір сүру сапасын жақсарту: Генетикалық бейімділік пен тұқым қуалайтын аурулар туралы ақпарат болашақта өмір сүру сапасын арттыруға көмектесетін маңызды шаралар қабылдауға мүмкіндік береді.
Кемшіліктері:
Нәтижелердің нақты болмауы: ДНҚ тестілері әлі де толық дәлдікпен жұмыс істемейді. Кейде тек ықтималдықтар мен болжамдар беріледі, бірақ нақты аурудың дамуы мен пайда болуына кепілдік берілмейді.
Техникалық қиындықтар: Кейбір тестілердің дәлдігі мен нәтижелерінің сапасы тесті өткізетін лабораторияға байланысты. Бұл тек мамандарға немесе нақты ғылыми дәлелдерге сүйену қажет екендігін көрсетеді.
Этика мәселелері: ДНҚ тестілері кейде адамның генетикалық ақпаратын өзгелермен бөлісу мәселесіне алып келеді. Осылайша, отбасы мүшелерінің немесе жақындарының генетикалық ақпаратын білу адамға психологиялық жағынан ауыр әсер етуі мүмкін.
ДНҚ тест адамның өмірін жақсартуға, денсаулығын сақтауға септігін тигізеді. Бірақ оның заңды, этикалық және психологиялық аспектілерін ескерген жөн.